评价壳核内注射VGN-R09b在重度芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症患者中的安全性和有效性的临床研究（当前仅开展I期研究）

1    签署知情同意时年龄≥18个月~＜8周岁，经研究者判断头围大小合适进行手术的；    

2    有病史记录确诊为AADC缺乏症的，临床症状符合，且基因检测确认AADC双等位基因为IVS6+4A>T纯合或复合杂合的致病突变；    

3    病史记录或筛选检测血浆AADC活性≤12pmol/min/ml；    

4    基线时运动发育情况＜3个月月龄的重度患者（基线时头部控制评分为0），且研究者判断标准治疗方案（多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂或维生素B6类药物）疗效不佳的；    

5    受试者父母/监护人能够理解知情同意书中描述的试验信息及试验目的和风险，同意受试者入组试验，并能授权使用受试者的健康信息，提供具有署名和签字日期的知情同意书；    

6    受试者父母/监护人愿意作为信息提供者参与研究，协助受试者遵从试验的随访要求，并提供受试者的健康状态、认知和机体能力（包括为评估量表提供信息）等信息。    

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1    存在颅内肿瘤或脑结构异常或病变（如严重脑萎缩、白质退行性变化、出血），经研究者判断会明显增加试验风险或降低试验获益的；    

2    存在其他严重疾病或神经系统疾病（如先天性心脏病、呼吸系统疾病需要在家吸氧、既往手术麻醉时发现有严重麻醉并发症的、既往发生过心肺停止的、肝脏或肾脏衰竭、恶性肿瘤或HIV阳性），经研究者判断会造成不可接受的手术或麻醉风险的；    

3    存在严重凝血功能障碍，或需要持续进行抗凝治疗无法暂停的；    

4    存在活动性感染或筛查前12周内有严重感染（如腺病毒或疱疹病毒感染、肺炎、败血症、中枢神经系统感染[如脑膜炎、脑炎]）；    

5    既往进行过脑部神经外科手术的，或任何类型的基因或细胞治疗的；    

6    筛查前4周内进行过活疫苗接种的；    

7    存在其他异常有临床意义的实验室检查结果，经研究者判断不适合立即进行试验的；    

8    禁忌或不耐受影像学检查（MRI、PET）引起的幽闭恐惧症，和/或不耐受PET中使用的18F多巴；    

9    禁忌全身麻醉或深度镇静的；    

10    其他经临床评估，无法耐受或不宜进行本试验中的给药操作和脑脊液采集的（纹状体壳核注射及腰椎穿刺术）；    

11    3个月内参加过其他试验药物或器械临床研究的，除非能证明该受试者接受的是安慰剂；    

12    12. 受试者身体虚弱、研究者认为参与试验不符合受试者的最佳获益的其他健康状况，或存在可能妨碍受试者参与试验和依从性的其他情况。